非常にcommonな疾患の発症に遺伝的変異がどうかかわっているかについての考え方．影響の大きい遺伝的変異が起こるとそれが生存や種の保存に不利な場合は最終的にその集団から除かれていくことから，commonな疾患はcommonな比較的影響の小さい変異の組合わせで起こるというのが前者である．それに対して，commonな疾患であっても少数の影響の大きいrareな遺伝的変異によって引き起こされるというのが後者である（この場合，影響の大きなrareな遺伝的変異はいつもある一定の比率で生じるという前提がいる）．（実験医学増刊3013より）

精神・神経疾患

発症基盤・病態生理を担う分子カスケードから臨床応用まで

櫻井　武，澤　明／編